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La trisomie 21 ou syndrome de Down : un handicap congénital
La trisomie 21 est aussi connue sous le nom de syndrome de Down. Il s'agit d'une malformation congénitale non héréditaire qui touche les enfants et impacte leur vie d'adulte : causes, conséquences... on vous dit tout.
La Trisomie 21, qu'est-ce que c'est ?
La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale découverte par Marthe Gautier en 1953 et dont la théorie est confirmée par Jérôme Lejeune en 1959 . Elle se constate par la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 21ème paire de chromosomes. Un individu lambda détient 22 paires d’autosomomes (chromosomes 1 à 22) et une paire de 2 chromosomes sexuels : 2 chromosomes X chez les femmes et un chromosome X + un chromosome Y chez les hommes. Une personne ne souffrant pas du syndrome de Down détient donc 46 chromosomes alors qu’une personne atteinte de trisomie 21 en détient 47.
Pour 95% des cas, il s’agit d’un chromosome surnuméraire entier, la trisomie 21 dite libre. La trisomie 21 en mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire. Elle correspond à 2% des cas de trisomie. L’individu est porteur de cellules dites « normales » et d’autres qui comportent 47 chromosomes. Enfin, lorsque le chromosome 21 supplémentaire n’est pas libre mais transloqué, c’est à dire « attaché », à un autre chromosome, on parle de trisomie par translocation, la forme la plus rare de malformation. C’est le seul type de trisomie où l’un des parents est porteur du chromosome résultant de la translocation sans être atteint lui-même de trisomie.
A l’heure actuelle, on compte 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde.
Les causes de la trisomie 21
Comme précisé ci-dessus, la trisomie 21 est le fruit d’une singularité dans les chromosomes. Elle provient d’un accident génétique survenu lors de la division cellulaire. Il faut savoir que l’âge maternel a un impact sur le risque de donner naissance à un enfant souffrant de trisomie 21.
Probabilités de voir naître un enfant trisomique :
- 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
- 1 pour 400 vers 38 ans
- 1 pour 100 vers 40 ans
En France, depuis 2010, il est systématiquement proposé aux femmes enceintes un test de dépistage dit « combiné » de la trisomie 21. Ce dépistage a pour but d’évaluer le risque pour le fœtus d’être porteur des gènes de la trisomie 21. Il porte sur 3 paramètres distincts :
- l’âge de la mère
- une prise de sang visant à doser des marqueurs sériques
- une échographie pour mesurer la clarté nucale
Ce test de dépistage est proposé au premier trimestre de la grossesse mais peut être effectué jusqu’à la 18ème semaine d’aménorrhée.
Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important. Il s’agit d’analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
Quelles sont les conséquences de la trisomie 21 ?
La trisomie 21 engendre des conséquences physiques, comportementales ou encore des malformations diverses.
Conséquences physiques
Les personnes souffrant de trisomie 21 ont plusieurs particularités physiques communes. Visible dès la naissance, la plus courante est la diminution du tonus musculaire (l’hypotonie) qui peut reprendre ces caractéristiques :
- un visage rond
- une nuque aplatie
- un petit nez
- des fentes des paupières obliques en haut et en dehors
- un iris tacheté de points légèrement colorés
- un abdomen volumineux
- un pli palmaire unique
- des mains et des pieds souvent courts et petits
En règle générale, la croissance est ralentie et la taille définitive s’en ressent.
Conséquences intellectuelles
Les personnes atteintes de trisomie 21 subissent une déficience intellectuelle qui peut être différente selon chacun. La norme du quotient intellectuel se situe entre 85 et 120 pour un individu lambda. Pour une personne trisomique, il se situe en général autour de 50.
Des malformations
Les personnes souffrant de trisomie 21 sont plus à même d’être porteuses de malformations que la population générale. On recense ces malformations :
- des malformations cardiaques (chez 40% des trisomiques, le développement du cœur est incomplet)
- des malformations digestives comme l’atrésie de l’œsophage
- des malformations de l’appareil urinaire
- des malformations oculaires (strabisme, déformation de la cornée…)
- une plus grande sensibilité aux infections en général : otites séreuses, difficulté à mastiquer, à déglutir, épilepsie, maladies auto-immunes, apnée du sommeil…
Ces malformations ne sont pas souvent les plus faciles à diagnostiquer, que ce soit chez l’enfant ou chez l’adulte. Une attention particulière doit être portée à la prise en charge de la douleur car les personnes atteintes de trisomie 21 expriment peu ou pas la douleur et ne savent souvent pas la localiser. Un suivi médical est préconisé dès le plus jeune âge pour déceler ces malformations et recourir à des traitements préventifs.
Que fait HANDI'CHIENS pour les personnes porteuses de trisomie 21
L’association remet des chiens d’éveil pour les enfants porteurs de trisomie 21. La présence d’un chien d’éveil va permettre de stimuler, d’éveiller, et d’apaiser les angoisses de l’enfant, dues à la malformation. Le chien contribue ainsi à pallier les moments difficiles que ce soit à la maison, à l’extérieur… En répondant à plus de 50 commandes, le chien d’éveil participe à rendre le quotidien de l’enfant plus facile et à supporter le handicap.
Au quotidien, il a été observé que le chien modifie le regard des adultes mais aussi des enfants sur le handicap. Ainsi, le chien d’éveil est un atout pour l’enfant, pour qu’il se sente intégré, pour sa sociabilisation.
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